(PAPP-A, ß-HCG)

Das Ersttrimester-Screening beinhaltet eine frühe fetale Organdiagnostik und eine mütterliche Blutuntersuchung zwischen der 12.-14. Schwangerschaftswoche.

Neben der Nackenfaltenmessung werden wichtige kindliche Organe und Gefäße untersucht.

Anhand der ermittelten Untersuchungsergebnisse kann man das Risiko von bestimmten Chromosomenstörungen und Krankheiten des Kindes abschätzen.

Bei Auffälligkeiten sind zeitnahe Folgeuntersuchungen möglich.

Bei dieser differenzierten Ultraschalluntersuchung ab der 12+0 Schwangerschaftswoche werden die fetale Entwicklung und die Organe beurteilt sowie die Nackentransparenz gemessen.

Zusätzlich erfolgt eine frühe Beurteilung der kindlichen Herzstruktur.

Die erweiterte Fehlbildungsdiagnostik wird auch Organultraschall genannt und zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Während der Untersuchung werden alle Organe des Kindes überprüft, der kindliche und mütterliche Blutfluss wird beurteilt und mögliche Erkrankungen und Fehlbildungen des Kindes können ausgeschlossen werden.

Die fetale Echokardiographie ist ein Bestandteil der Organfeindiagnostik bei der speziell das Herz des ungeborenen Kindes untersucht wird.

Mögliche Herzfehler können hier festgestellt werden und frühzeitig notwendige Maßnahmen eigeleitet werden.

Durch diese Untersuchung erfolgt eine gezielte Beurteilung des kindlichen und mütterlichen Blutkreislaufs als Screening und gezielt bei Risikoschwangerschaften wie Wachstumsretardierung, Thrombophilie, Bluthochdruck, u.a.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und Chorionzottenbiopsie (Biopsie vom Mutterkuchen) zur Abklärung bei V.a. Chromosomenstörungen

Fruchtwasseruntersuchung/Amniozentese
Um Chromosomenstörungen in kindlichen Zellen sicher auszuschließen oder zu diagnostizieren wird ab der 15. SSW eine geringe Menge Fruchtwasser durch eine Punktion aus der Fruchtblase entnommen.
Diese Untersuchung wird vor allem nach einer auffälligen Sonographie oder einem auffälligen Ersttrimester-Screening angewendet. Die Fruchtwasserentnahme ist ein ambulanter Eingriff.

Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie)
Bei dieser Untersuchung wird ab der 12. Schwangerschaftswoche Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen, um Aufschluss über mögliche Erkrankungen des Kindes wie beispielsweise eine Chromosomenstörung, Stoffwechselstörungen oder bekannte Erbkrankheiten zu bekommen. Die Chorionzottenbiopsie ist ein ambulanter Eingriff.

Zur Bewertung des Risikos für bestimmte häufige Chromosomenstörungen besteht die Möglichkeit eines mütterlichen Bluttests.

Durch eine Blutentnahme bei der Mutter lassen sich 99% aller Feten mit Down-Syndrom, 96 % aller Feten mit Trisomie 18 und 91 % aller Feten mit Trisomie 13 erkennen.

Der Vorteil ist, dass der Test ohne Risiko für das Kind durchgeführt werden kann. Wenn das Ergebnis des Tests auffällig ist, muss es immer durcheine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden, weil der Test selten auch bei gesundem Kind auffällig sein kann.

In einem ausführlichen Beratungsgespräch und einer humangenetischen Beratung erörtern wir mit Ihnen gemeinsam, ob der Test für Sieindividuell geeignet ist.

Wir bieten den Test nur in Kombination mit einer frühen differenzierten Organdiagnostik ab 12+0 Schwangerschaftswochen an.

Auf der Basis aller erhobenen Befunde beraten wir sie über Ihre individuelle Wahrscheinlichkeit für die häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13 und 18) und dieAussagefähigkeit der erhobenen Befunde.

Ist das Ergebnis der individuellen Risikoabschätzung mittels Nackentransparenzmessung und Blutwertbestimmung unauffällig, ist eine der o. g. Chromosomenanomalien sehr unwahrscheinlich.

Ein sicherer Ausschluss von bestimmten Chromosomenstörungen lässt sich jedoch nur mithilfe invasiver Diagnostik wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese erreichen.

Zusätzlich zur individuellen Aufklärung und Beratung im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge können Sie vor und nach der pränatalen Diagnostik eine humangenetische Beratung und eine unabhängige Schwangerschaftsberatung von medizinunabhängigen psychosozialen Beratungsstellen in Anspruch nehmen. Gern vermitteln wir Ihnen entsprechende Kontakte.